Pogrešno nabiranje normalnog, staničnog prionskog proteina (PrPC) u patološki oblik nazvan prion (PrPSc) povezano je s razvojem smrtonosnih neurodegenerativnih poremećaja poznatih kao prionske bolesti ili prijenosne spužvaste encefalopatije. Molekulski mehanizam kojim nastaju prioni još uvijek nije poznat te su stoga strukturna istraživanja oba oblika PrP-a vrlo važna za razjašnjavanje mehanizma pogrešnog nabiranja proteina kod prionskih bolesti. U nekim slučajevima prionske bolesti uzrokovane su mutacijama u genu koji kodira za PrP. Strukturna istraživanja mutanata PrP-a omogućuju bolje razumijevanje početnih stadija konformacijskih promjena prilikom spontanog nastajanja priona kod nasljednih oblika prionskih bolesti. U ovome radu dan je pregled najvažnijih rezultata strukturnih istraživanja PrP-a s naglaskom na istraživanja provedena spektroskopijom NMR na mutantima ljudskog PrP-a.