Fabry disease is an X-linked progressive multisystemic genetic sphingolipidosis caused by deficient activity of lysosomal α-galactosidase A. Men aged>30 years and women aged>40 years most often present with unexplained left ventricular hypertrophy, usually concentric and non-obstructive, but sometimes mimicking sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy, particularly when isolated, as in the cardiac or late-onset variant of the disease. In hypertrophic cardiomyopathy cohorts, up to 1% of patients have been diagnosed with Fabry disease. Frequent cardiac symptoms include chronotropic incompetence, severe conduction disturbances and arrhythmias, heart failure and sudden death, and cardiovascular complications are currently the leading cause of death at a mean age of 55 years in men and 66 years in women. Complementary to screening for extracardiac manifestations, the initial cardiac evaluation should include long-duration electrocardiogram recordings, echocardiography and late gadolinium and T1 mapping magnetic resonance imaging. Abnormalities of a non-hypertrophied inferolateral wall at the base of the left ventricle (thinning, decreased strain, midwall fibrosis) and low native T1 signal on magnetic resonance imaging are evocative. Aggressive cardiac management may include the control of cardiovascular risk factors, anticoagulation, permanent cardiac pacing and/or an implantable cardioverter defibrillator device, while antiarrhythmics and beta-blockers should be used with caution. Specific therapy should be initiated at the earliest stage, when the first structural or functional cardiac abnormalities are detected, and should include enzyme replacement therapy (available since 2001) or chaperone therapy (available since 2016) (the use of which is limited to patients with Fabry disease and an amenable α-galactosidase A GLA gene mutation). La maladie de Fabry est une sphingolipidose lysosomale de transmission génétique liée au chromosome X, entraînant un déficit d’activité de l’α-galactosidase A lysosomale. Les hommes atteints de plus de 30 ans et les femmes de plus de 40 ans présentent souvent une hypertrophie ventriculaire gauche, habituellement concentrique et non-obstructive, mais qui peut mimer une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) sarcomérique, particulièrement lorsqu’isolée comme dans le cas du variant cardiaque de l’affection. La maladie de Fabry est cause de 0,7–1 % des CMH en milieu cardiologique. Les symptômes cardiaques, fréquents, incluent incompétence chronotrope, anomalies sévères de conduction, arythmies, insuffisance cardiaque et mort subite. Les complications cardiovasculaires représentent désormais la cause la plus fréquente de décès à un âge moyen de 55 ans chez l’homme et 66 ans chez la femme. Associée au dépistage des atteintes extracardiaques, l’évaluation cardiaque initiale inclut enregistrements holter ECG longue durée, échocardiographie et imagerie cardiaque par résonnance magnétique (IRM) avec injection de gadolinium. Les anomalies du segment ventriculaire gauche basal inférolatéral (amincissement, strain diminué, fibrose médio-murale) sont évocatrices, comme un signal T1 altéré en IRM. La thérapeutique cardiovasculaire doit être agressive et associe potentiellement contrôle des facteurs de risque, anticoagulation, implantation de pacemaker et/ou défibrillateur, alors que amiodarone et bêtabloquants devraient être considérés avec prudence. Les traitements spécifiques devraient être initiées tôt, dès la détection des premières anomalies cardiaques structurelles ou fonctionnelles, et incluent le traitement enzymatique substitutif et une molécule chaperonne (réservée uniquement aux patients porteurs d’une mutation sensible du gène GLA).