E-viri
Odprti dostop
-
Neurološki simptomi u Schimkeovoj imuno-koštanoj displaziji u 11-godišnje djevojčice: prikaz slučajaBadeński, Andrzej; Badeńska, Marta; Trembecka-Dubel, Elżbieta; Grzywna-Rozenek, Ewa; Kluczewska, Ewa; Szczepańska, Maria
Paediatria Croatica, 12/2021, Letnik: 65, Številka: 4Report
Pozadina: Schimkeova imuno-koštana displazija (SIOD, OMIM 242900) rijetka je autosomno recesivna pleiotropna bolest uzrokova- na mutacijama u genu SMARCAL1. SIOD karakterizira trijada simptoma: progresivna bolest bubrega zbog fokalne segmentne glo- meruloskleroze (FSGS), spondiloepifizna displazija i imunodeficijencija T-stanica. Osim toga, tijekom sindroma često se bilježe hete- rogeni neurološki simptomi. Slučaj: Autori opisuju slučaj 14-godišnje djevojčice sa SIOD-om, s ponavljajućim neurološkim simptomima, poput glavobolje nalik migreni, diplopije i napadaja. Rođena je u 34. tjednu trudnoće, s hipotrofijom (1280 g) i niskim rastom (44 cm). Proteinurija nefrot- skog ranga, prvi simptom bolesti, otkrivena je u dobi od 4,5 godine. Štoviše, uočena je značajna imunodeficijencija. Konačno joj je dijagnosticirana Schimkeova imuno-koštana displazija zbog dvije patogene varijante, c.836T>C (p.F279S) i c.2542G>T (p.E848X) identificirane u genu SMARCAL1. Zaključci: Ovo izvješće opisuje klinička obilježja i nalaze neuroslika bolesnika sa SIOD-om. Također prikazuje moguću korelaciju iz- među nastalih neuroloških događaja i Schimkeove bolesti, kako bi se uzela u obzir tijekom dijagnostičkog procesa.
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
To gradivo vam je dostopno v celotnem besedilu. Če kljub temu želite naročiti gradivo, kliknite gumb Nadaljuj.