Autoinflamatorne bolesti klinički su poremećaji uzrokovani nedostatkom ili poremećajem regulacije prirođene imunosti, a obilježavaju ih ponavljana ili stalna upala (povišeni reaktanti akutne faze) i odsutnost primarne patogenetske uloge stečene imunosti (autoreaktivni T-limfociti ili proizvodnja protutijela). Klinički se manifestiraju ponavljanim epizodama sustavne upale zbog aktivacije intenzivne nespecifične upalne reakcije bez očitog ili dovoljnog uzroka. U patogenetskom smislu mogu se podijeliti na monogenske, odnosno na one koje su uzrokovane mutacijom u jednom, dobro definiranom genu i na one koje nisu monogenske, a označavaju se i kao neklasificirane. Prema tri glavna patogenetska obrasca nastanka, do danas opisane monogenske autoinflamatorne bolesti dijele se na inflamasomopatije, interferonopatije i ubikvitinopatije. Klinički se inflamasomopatije najčešće manifestiraju vrućicom (nerijetko periodična tipa), osipima, serozitisom, hepatosplenomegalijom i limfadenopatijom. Terapijski pristup u velikom broju ovih bolesti temelji se na primjeni inhibitora interleukina 1. Interferonopatije se najčešće manifestiraju vaskulopatijama ekstremiteta i pluća, nastankom fibroznih promjena, kožnih promjena nalik na ozebline, intrakranijalnim kalcifikacijama i miozitisom. U liječenju se rabe inhibitori Janusove kinaze. Ubikvitinopatije se najčešće očituju nastankom granuloma, ulceracija, uveitisa te imunodeficijencijom. Terapijski pristup u ovim bolestima temelji se na primjeni inhibitora čimbenika tumorske nekroze alfa. U skupinu neklasificiranih autoinflamatornih bolesti ubrajaju se bolesti koje zadovoljavaju kliničko-biološke kriterije za autoinflamatorne bolesti, ali do danas nemaju otkrivenu gensku podlogu (primjerice, sindrom periodične vrućice, aftoznog stomatitisa, faringitisa i adenitisa, Schnitzlerin sindrom, sustavni oblik juvenilnog idiopatskog artritisa), kao i neke multifaktorske bolesti koje su poligenske, odnosno uvjetovane složenim interakcijama većeg broja gena i okolišnih čimbenika te nisu povezane s mendelovskim obrascem nasljeđivanja (primjerice, giht, Behçetova bolest). Pri obradi bolesnika sa sumnjom na autoinflamatornu bolest potrebno je isključiti infekcije, zloćudne bolesti, imunodeficijencije i reumatske bolesti. Glavna je indikacija za gensko testiranje prisutnost kliničkih simptoma koji ispunjavaju kriterije za jednu ili više autoinflamatornih bolesti. U genskoj dijagnostici postoji niz neodgovorenih pitanja, među kojima je glavni problem interpretacija nalaza.